W dniach od tamtej pory firma się zgodziła. Ale jego reputacja została już trafiona. Wydarzenia złożyły niszczycielski cios ludziom desperacko desperacko leczenia, które mogą im pomóc, ich dzieciom lub innym członkom rodziny z DMD.
DMD jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które powoduje, że mięśnie z czasem degenerują się. Jest to spowodowane mutacją w genie, który koduje białko zwane dystrofiną. To białko jest niezbędne dla mięśni – bez niego mięśnie osłabiają i odpadają. Choroba dotyka głównie chłopców, a objawy zwykle zaczynają się we wczesnym dzieciństwie.
Początkowo dotknięte dzieciami zwykle zaczynają być trudne skakać lub wspinać się po schodach. Ale w miarę postępu choroby inne ruchy również stają się trudne. Ostatecznie stan może wpłynąć na serce i płuca. Oczekiwana długość życia osoby z DMD została niedawno poprawiła się, ale wciąż jest to tylko około 30 lub 40 lat. Nie ma lekarstwa. To niszczycielska diagnoza.
Elevidys został zaprojektowany tak, aby zastąpić brakującą dystrofinę skróconą, zaprojektowaną wersją białka. W czerwcu 2023 r. FDA zatwierdziła terapię kwalifikujących się cztero- i pięciolatków. Przyszedł z ceną 3,2 miliona dolarów.
Zatwierdzenie obchodzono osoby dotknięte DMD, mówi Debra Miller, założycielka Clereduchenne, organizacji, która finansuje badania nad tym stanem i oferuje wsparcie dla osób dotkniętych nim. „Nie mieliśmy wiele na drodze do znaczących terapii” – mówi. „Podniecenie było świetne”.
Ale zatwierdzenie było kontrowersyjne. Był to w ramach programu „przyspieszonego zatwierdzenia”, który zasadniczo obniża pasek dowodów na leki zaprojektowane do leczenia „poważnych lub zagrażających życiu chorób, w których istnieje niezaspokojona potrzeba medyczna”.
Elevidys został zatwierdzony, ponieważ wydawało się, że zwiększają poziomy inżynieryjnego białka w mięśniach pacjentów. Ale nie wykazano, że poprawia wyniki pacjentów: nie powiodło się randomizowanego badania klinicznego.
Zatwierdzenie FDA zostało przyznane pod warunkiem, że Sarepta ukończy kolejne badanie kliniczne. Najlepsze wyniki tego badania zostały opisane w październiku 2023 r. I zostały szczegółowo opublikowane rok później. Ponownie, lek nie spełnił swojego „podstawowego punktu końcowego” – innymi słowy, nie działał tak dobrze, jak się spodziewał.
