W tym tygodniu usłyszeliśmy, że osiem dzieci urodziło się w Wielkiej Brytanii po eksperymentalnej formie IVF, która obejmuje DNA od trzech osób. Podejście zastosowano, aby uniemożliwić dzieciom z mutacjami genetycznymi przechodzącym chorobom mitochondrialnym ich dzieciom. Możesz przeczytać wszystkie wyniki i przyjęcie do nich tutaj.
Ale te osiem dzieci nie jest pierwszymi dziećmi „trójstronnymi”. W ciągu ostatniej dekady kilka zespołów stosowało odmiany tego podejścia, aby pomóc ludziom mieć dzieci. W tym tygodniu rozważmy Inny Niemowlęta urodzone z trzyosobowej in vitro.
Nie mogę iść dalej bez mówienia o terminu, którego używamy do opisania tych dzieci. Dziennikarze, w tym ja, nazywali je „trójstronnymi dzieciami”, ponieważ są tworzone przy użyciu DNA od trzech osób. W skrócie, podejście to zazwyczaj obejmuje stosowanie DNA z jąder zamierzonych komórek jaj i plemników. Właśnie tam znajduje się większość DNA w komórce.
Ale wykorzystuje również mitochondrialny DNA (mtDNA)-DNA znalezione w organellach produkujących energię komórki-od trzeciej osoby. Chodzi o unikanie używania mtDNA od zamierzonej matki, być może dlatego, że ma on mutacje genetyczne. Inne zespoły zrobiły to w nadziei na leczenie niepłodności.
MtDNA, który jest zwykle dziedziczony po matce osoby, stanowi niewielką część całkowitego odziedziczonego DNA. Obejmuje tylko 37 genów, z których wszystkie uważa się za rolę w działaniach mitochondriów (w przeciwieństwie do, powiedzmy, koloru lub wysokości).
Właśnie dlatego niektórzy naukowcy gardzą terminem „trójstronne dziecko”. Tak, dziecko ma DNA od trzech osób, ale tych trzech nie można wziąć pod uwagę rodzicekrytycy się kłócą. Ze względu na kłótnię, tym razem odtąd użyję terminu „trzyosobowy in vitro”.
Tak więc o tych dzieciach. Pierwszy został zgłoszony w latach 90. Jacques Cohen, wówczas w Saint Barnabas Medical Center w Livingston, New Jersey i jego koledzy myśleli, że mogą leczyć niektóre przypadki niepłodności, wstrzykując cytoplazmie zawierające mitochondria zdrowych jaj do jaj od zamierzonej matki. Według zespołu siedemnaście dzieci urodziło się w ten sposób. (Uwaga dodatkowa: w swoim artykule autorzy opisują potencjalne dzieci jako „osoby trzyosobowe”).
Ale wydawało się, że dwa płody mają nieprawidłowości genetyczne. Jedno z dzieci zaczęło wykazywać oznaki zaburzenia rozwoju. W 2002 r. Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatrzymała badania.
Dzieci urodzone podczas tego badania są teraz w wieku 20 lat. Ale naukowcy nadal nie wiedzą, dlaczego widzieli te nieprawidłowości. Niektórzy uważają, że mieszanie mtDNA z dwóch osób może być problematyczne.
Nowsze podejście do trzyosobowego IVF IVF ma na celu uwzględnienie MtDNA tylko dawcy, całkowicie omijając zamierzoną MTDNA matki. John Zhang w New Hope Fertility Center w Nowym Jorku wypróbował to podejście dla pary jordańskiej w 2016 roku. Kobieta nosiła geny na śmiertelną chorobę mitochondrialną i straciła już dwoje dzieci. Chciała uniknąć przekazywania go innym dziecku.
Zhang wziął jądro jaja kobiety i włożył je do jaja dawcy, które zostało usunięte własne jądro-ale nadal miał cytoplazmie zawierające mitochondria. To jajo zostało następnie zapłodnione nasieniem męża.
Ponieważ w USA było to nadal nielegalne, Zhang kontrowersyjnie wykonał procedurę w Meksyku, gdzie, jak mi wtedy powiedział, „nie ma żadnych zasad”. Para ostatecznie powitała zdrowego chłopca. Mniej niż 1% mitochondriów chłopca niósł mutację matki, więc procedura została uznana za sukces.
Jednak społeczność naukowa była sporo oburzenia. Darowizna mitochondrialna została uznana za legalną w Wielkiej Brytanii w poprzednim roku, ale żadna klinika nie otrzymała jeszcze licencji. Wydawało się, że eksperyment Zhanga został przeprowadzony bez nadzoru. Wielu kwestionowało, jak to było etyczne, chociaż Sian Harding, który dokonał przeglądu etyki procedury brytyjskiej, powiedział mi, że jest to „tak dobre lub lepsze niż to, co zrobimy w Wielkiej Brytanii”.
Skandal ledwo ucichł, zanim ogłoszono następne „trzyosobowe dzieci IVF”. W 2017 r. Zespół kliniki Nadiya na Ukrainie ogłosił narodziny małej dziewczynki dla rodziców, którzy mieli leczenie niepłodności. Wiadomość przyniosła większe oburzenie z niektórych kwartałów, ponieważ naukowcy argumentowali, że procedura eksperymentalna powinna być stosowana wyłącznie w celu zapobiegania poważnym chorobom mitochondrialnym.
Dopiero w tym roku brytyjski Urząd Płodności przyznał zespołowi w Newcastle licencję na przekazanie darowizny mitochondrialnej. Zespół ten rozpoczął próbę w 2017 roku. To była wielka wiadomość – pierwsze „oficjalne” badanie w celu sprawdzenia, czy podejście może bezpiecznie zapobiec chorobie mitochondrialnej.
Ale to było powolne. A tymczasem inne zespoły robią postępy. Klinika Nadiya kontynuowała badanie procedury w parach z niepłodnością. Pavlo Mazur, były embriolog, który pracował w tej klinice, mówi mi, że rodziło się tam 10 dzieci w wyniku darowizny mitochondrialnej.
Następnie Mazur przeniósł się do innej kliniki na Ukrainie, gdzie mówi, że zastosował inny rodzaj darowizny mitochondrialnej, aby osiągnąć kolejne pięć zdrowych urodzeń dla osób z niepłodnością. „W sumie jest to 15 dzieci, które mnie wyprodukowano” – mówi.
Dodaje jednak, że inne kliniki na Ukrainie również stosują darowiznę mitochondrialną, nie dzieląc się swoimi wynikami. „Nie znamy faktycznej liczby dzieci na Ukrainie”, mówi Mazur. „Ale są ich dziesiątki”.
W 2020 r. Nuno Costa-Borges z embrionalnych w Barcelonie w Hiszpanii i jego koledzy opisali kolejną próbę darowizny mitochondrialnej. Ta próba, przeprowadzona w Grecji, została również zaprojektowana w celu przetestowania procedury dla osób z niepłodnością. Obejmowało to 25 pacjentów. Do tej pory narodziło się siedem dzieci. „Myślę, że to trochę dziwne, że nie uzyskują większego uznania”, mówi Heidi Mertes, etyk medyczny na Uniwersytecie Ghent w Belgii.
Nowo ogłoszone urodziny w Wielkiej Brytanii to tylko najnowsze dzieci „trzyosobowe IVF”. I chociaż ich narodziny są zwiastowane jako historia sukcesu darowizny mitochondrialnej, historia nie jest taka prosta. Trzy z ośmiu dzieci urodziło się z nietypowym odsetkiem zmutowanych mitochondriów, w zakresie od 5% do 20%, w zależności od dziecka i próbki.
Dagan Wells z University of Oxford, który jest zaangażowany w badanie Grecji, mówi, że wydaje się, że dwa z siedmiu dzieci w ich badaniu również odziedziczyło MtDNA od ich zamierzonych matek. Mazur mówi, że widział także kilka przypadków tego „odwrócenia”.
To nie jest problem dla dzieci, których matki nie noszą genów chorób mitochondrialnych. Ale może to być dla tych, których matki robią.
Nie chcę wlać zimnej wody na nowe wyniki w Wielkiej Brytanii. Wspaniale było w końcu zobaczyć wyniki procesu, który trwa od ośmiu lat. A narodziny zdrowych dzieci są czymś do świętowania. Ale to nie jest prosta historia sukcesu. Darowizna mitochondrialna nie gwarantuje zdrowego dziecka. Wciąż musimy się nauczyć nie tylko od tych dzieci, ale od innych, którzy już się urodziły.
Ten artykuł pojawił się po raz pierwszy w kontroli, MIT Technology Review Cotygodniowy biuletyn biotechnologiczny. Aby otrzymać go w skrzynce odbiorczej w każdy czwartek i przeczytaj takie artykuły Zarejestruj się tutaj.
